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泗水县慈善义工团紧急呼吁社会爱心人士共同救助金庄镇北玉沟前村3岁不幸女童徐梦琪

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平农

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发表于 2016-11-21 14:56:48 | 显示全部楼层 |阅读模式
徐梦琪,家住我县金庄镇北玉沟前村,因患甲级炳二酸血症,至今不能站,不会说,一直昏迷,为治病已花尽家中所有积蓄并欠下外债,孩子目前危在旦夕,急需治疗,走投无路。联系人:徐瑞,手机:15254704246。据了解,甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病,为常染色体隐性遗传病。该病在美国的发病率是万分之一,国内尚不清楚。该病临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分缺失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。本症的治疗分为急性期治疗和长期治疗。急性治疗以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。长期治疗则包括饮食治疗和药物治疗,患者终生需定期补充左旋肉碱、甜菜碱、维生素B2和左卡尼丁口服溶液。
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 楼主| 发表于 2016-11-21 14:59:34 | 显示全部楼层
视频链接:http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzI3NTAwNzI4OQ==&mid=2650161890&idx=1&sn=da0e8d32471856611a8692ae43ac221a&chksm=f309b0b4c47e39a2782c4987aa05278f9b1e8f54f2c9f33b29b1a8d14f11c5949bbfa1c2d758&scene=0#rd。
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